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Celiachia: scoperto il meccanismo molecolare

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La possibilità di ammalarsi di celiachia è strettamente connessa ad un fattore genetico. A renderlo noto è stata la famosa rivista medica The Journal of Autoimmunity che ha pubblicato una ricerca condotta da Giovanna del Pozzo, che lavora presso l’Istituto di genetica e biofisica del Consiglio nazionale delle ricerche, e la dottoressa Carmen Gianfrani dell’Istituto di biochimica delle proteine del Cnr. Lo studio, finanziato dalla Fondazione Celiachia e dal Miur, ha vinto anche il bando Precision Medicine, del ProgettoInterOmics del Dipartimento di scienze biomediche. La scoperta, che per il momento ha davvero rivoluzionato il modo di intendere la patologia della celiachia, ha rivelato che nella predisposizione di ammalarsi di questo disturbo acquistano un ruolo fondamentale non soltanto il numero dei geni HLA che vengono coinvolti nel processo, ma anche e sopratutto la quantità di molecole di RNA che vengono generate. Questo, naturalmente, consente di capire perché la celiachia viene associata soltanto ad alcuni geni della regione cromosomica HLA. La ricerca è stata condotta prendendo in esame un elevato numero di pazienti affetti da celiachia e sui quali sono stati condotti alcuni esami. È stato provato che sul 95% dei pazienti colpiti da patologia sono presenti un certo numero di specifici geni, quali il DQA1*05 ed il DQB1*02 del locus HLA che producono la molecola HLA-DQ2.5. Questi geni, dunque, vengono definiti di rischio o predisponenti la malattia. Più nel dettaglio, questi due geni di rischio producono una quantità di RNA maggiore rispetto a quella prodotta dai geni HLA, che invece non vengono associati alla celiachia. Ed ancora, lo studio ha consentito di provare che nei pazienti omozigoti ed eterozigoti, per i quali la variante è presente sui cromosomi 6, si produce una quantità di molecole HLA che presentano i peptidi del glutine tossici. Da ciò è stato facile provare come sia fondamentale la quantità infetta di glutine per determinare una reazione infiammatoria nell'intestino. Questa scoperta che apre la strada verso la possibilità di nuove cure più efficaci, consente anche di capire alla base il meccanismo molecolare di ulteriori patologie auto-immuni.
 
 
 
 

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