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L'efficacia della terapia genica contro la beta talassemia: 3 bambini dicono addio alle trasfusioni

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La terapia genica cura in modo efficace e sicuro la beta talassemia, in particolare nei bambini e nei soggetti più giovani. In virtù di tale tecnica rivoluzionaria, che impiega materiale genetico come se si trattasse di un farmaco, è possibile rinunciare alle gravose trasfusioni di sangue.

La validità della terapia genica è stata dimostrata dai risultati di un recente studio realizzato da un team di scienziati italiani dell'Università Vita-Salute San Raffaele di Milano e dell'Istituto San Raffaele Telethon per la terapia genica. Hanno collaborato alla sperimentazione anche esperti del Dipartimento di Pediatria dell'Università di Milano-Bicocca e dell'Università degli Studi della Campania "Luigi Vanvitelli".

Cos'è la beta talassemia?

Nota anche come anemia mediterranea, la beta talassemia è una patologia ereditaria del sangue innescata dalle mutazioni di un gene ovvero l'HBB, ubicato sul cromosoma 11. L'entità dei sintomi che essa comporta dipende dalla mancata o carente produzione di una delle 2 proteine che compongono l'emoglobina (pigmento attraverso cui avviene il trasporto dell'ossigeno nel sangue). La mutazione genetica determina un abbattimento precoce dei globuli rossi, una ridotta presenza di emoglobina e dunque una cattiva ossigenazione di organi, tessuti e muscoli.

Stanchezza e deficit di crescita sono le manifestazioni tipiche della malattia. I pazienti più critici ogni mese devono sottoporsi a trasfusioni per sostituire i globuli rossi difettosi ed eliminare il ferro in eccesso accumulatosi nell'organismo.

Sperimentazione clinica della terapia genica

Alla prima sperimentazione clinica della terapia genica, guidata dalla prof.ssa Giuliana Ferrari, hanno preso parte 3 adulti di età superiore a 30 anni, 3 adolescenti e 3 bambini, tutti colpiti da forme gravi di beta talassemia. Per ovviare ai danni provocati dal gene difettoso, i ricercatori hanno prelevato dai pazienti cellule staminali ematopoietiche (HSC) e hanno inserito all'interno di queste ultime un duplicato funzionante del gene della beta-globina.

Tale operazione è avvenuta mediante un vettore lentivirale denominato "GLOBE". Si tratta di un virus analogo a quello dell'HIV il quale è stato privato del suo potenziale infettivo e convertito in un mezzo di trasporto del gene funzionante. A modifica effettuata, le cellule HSC sono state iniettate nel midollo osseo dei pazienti.

I risultati

Terminata la sperimentazione, 3 dei pazienti più giovani hanno conquistato una completa indipendenza dalle trasfusioni di sangue. Nei 3 pazienti adulti, invece, si è osservata una sensibile riduzione del loro numero. Soltanto in uno dei bambini il trattamento non ha sortito buon esito. I risultati dello studio sono consultabili sulla rivista scientifica "Nature".


 
 
 
 

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