Emofilia, trattato il primo paziente in Italia con la nuova terapia genica

I ricercatori del Policlinico di Milano hanno sviluppato un trattamento contro l’emofilia A, già in fase di sperimentazione: il risultato dovrebbe riuscire ad evitare al paziente le continue infusioni programmate.

L’emofilia A, che cos’è?

Condizione rara che affligge poco più di cinque mila persone in Italia, l’emofilia A è una patologia genetica che provoca emorragie spontanee, a volte prolungate, sia causate da piccolissimi traumi, ma anche dal nulla, presentandosi spesso in modo del tutto casuale.
Il fattore VIII di coagulazione all’interno del sangue, naturalmente prodotti dall’organismo, sono mancanti.
Immaginate di sanguinare in modo abbondante anche solo per una piccola ferita, come un taglietto mentre ci si sta facendo la barba, e che questo possa diventare addirittura pericoloso.
Ad oggi, non esiste una vera e propria cura, e per tenere sotto controllo questa patologia è necessario il trattamento sostitutivo basato su infusioni periodiche di derivati plasmatici, che “integrano” le carenze genetiche, e che purtroppo sono anche causa di stress nel paziente.

La nuova terapia genica contro l’emofilia A: una speranza in più

Lo studio portato avanti dal team di Flora Peyvandi, del Policlinico di Milano, sta rivoluzionando tutto: la terapia genica in fase di sperimentazione costituisce una valida alternativa, che dovrebbe essere in grado di correggere il deficit genico di chi è affetto da emofilia A, in modo tale che le cellule inizino a produrre autonomamente il fattore VIII di coagulazione.
La tecnica mira ad utilizzare dei virus “disattivati” (non pericolosi per l’organismo) per veicolare il gene mancante all’interno delle cellule del midollo: si raggiungono così livelli normali di fattore VIII, anche per diversi anni. Il primo trattamento è stato effettuato questo novembre in Italia: il paziente, dopo quattro settimane di osservazione specialistica, sta ottenendo ottimi risultati e sembra stare perfettamente bene.
Questa ricerca apre una nuova strada per chi è affetto da emofilia e pone un mattoncino in più a favore delle conquiste scientifiche contro le malattie rare.