Nuovi test diagnostici neonatali offerti dai presidi ospedalieri italiani

Molte e gravi patologie possono essere tenute sotto controllo grazie ad una diagnosi precoce delle stesse ed ad un tempestivo inizio delle terapie. I test genetici sono degli esami ideali per diagnosticare precocemente patologie di origine genetica. I test riconoscono quei tratti genetici difettosi responsabili delle malattie, identificandole ancor prima che queste manifestino i loro sintomi patologici.

I test genetici possono essere effettuati su un neonato, subito dopo la sua nascita. Dopo la diagnosi, il neonato affetto da una malattia genetica sarà curato in tempo e seguito dai medici, riducendo il rischio di peggioramenti della patologia di cui è affetto.

Fino ad oggi, tre erano i test genetici neonatali effettuati dai presidi ospedalieri italiani. Si effettuano test per identificare tre gravi malattie ereditarie: l’ipotiroidismo congenito, la fenilchetonuria e la fibrosi cistica.

Un nuovo ddl porta oggi a 40 le patologie ereditarie per le quali sarà possibile effettuare il test sul sangue dei bimbi appena nati. Il testo del ddl, proposto dalla senatrice del Movimento 5 Stelle, Paola Taverna, è stato approvato con voto unanime dalla Commissione Sanità del Senato. Non bisogna dunque aspettare il passaggio in Parlamento, ma solo che le Regioni si adeguino ed inizino ad effettuare i test. Sei sono invece i mesi consentiti ai presidi ospedalieri per l’adeguamento.

In realtà, alcune regioni italiane effettuavano già tutti e 40 i test neonatali. Questo nuovo decreto uniformerà tutti i presidi ospedalieri nazionali, estendendo ai neonati di tutta Italia la possibilità di sottoporsi ai test.

Uno stanziamento di 27 milioni di euro da parte del ministero dell’Economia finanzierà il progetto.

Dopo la finale emanazione dei decreti attuativi di questo ddl, l’esecuzione del test sarà avviata insieme al sostegno medico e sociale di quei neonati che risulteranno affetti dalle patologie genetiche.

Paola Taverna sottolinea l’aiuto concreto che questi test porteranno ai bambini malati ed alle loro famiglie. Soddisfazione è stata espressa anche dai medici e dai genetisti che da anni sono impegnati nella lotta alle malattie genetiche rare e che si battono per la diffusione dei test genetici neonatali a fini diagnostici .

Entusiasmo da parte del Ministero della Salute, da tempo a favore degli screening neonatali, visti non come un ulteriore costo per lo stato ma, anzi, come un investimento per la salute dei cittadini. La diagnosi precoce permette infatti l’inizio immediato delle cure e consente di diminuire la spesa pubblica in termini di gestione dei pazienti e delle complicanze che, non di rado, insorgono quando non si è stati tempestivi nell’inizio delle cure.